Tilu hurup SNP aya ubiquitous dina ulikan genetik populasi.Paduli panalungtikan panyakit manusa, positioning tret pamotongan, évolusi sato jeung ékologi molekular, SNPs diperlukeun salaku dadasar.Nanging, upami anjeun henteu gaduh pamahaman anu jero ngeunaan genetika modéren dumasar kana sekuensing throughput anu luhur, sareng nyanghareupan tilu hurup ieu, sigana "urang asing anu paling akrab", maka anjeun moal tiasa ngalaksanakeun panalungtikan anu salajengna.Janten sateuacan ngalaksanakeun panilitian susulan, hayu urang tingali naon éta SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), urang tiasa ningali tina nami Inggris lengkepna, éta nujul kana variasi nukléotida tunggal atanapi polimorfisme.Ogé boga ngaran misah, disebut SNV (variasi nukléotida tunggal).Dina sababaraha studi manusa, ngan maranéhanana kalayan frékuénsi populasi leuwih luhur ti 1% disebut SNPs, tapi sacara lega diomongkeun, duanana bisa dicampurkeun.Ku kituna urang bisa nyebutkeun yén SNP, polimorfisme nukléotida tunggal, nujul kana mutasi nu hiji nukléotida dina génom diganti ku nukléotida séjén.Contona, dina gambar di handap, pasangan basa AT diganti ku pasangan basa GC, nu mangrupakeun situs SNP.

Gambar

Sanajan kitu, naha éta téh "polymorphism nukléotida tunggal" atawa "variasi nukléotida tunggal", éta relatif bisa disebutkeun, jadi data SNP perlu resequencing génom salaku dadasar, nyaeta, data sequencing diurutkeun sanggeus génom individu urang diurutkeun.Dibandingkeun sareng génom, situs anu béda sareng génom dideteksi salaku situs SNP.

Dina hal SNPs dina sayuran,kit PCR Plant Directbisa dipaké pikeun deteksi gancang.

Dina hal jinis mutasi, SNP kalebet transisi sareng transversi.Transisi nujul kana ngagantian purin ku purin atanapi pirimidin ku pirimidin.Transversi nujul kana silih substitusi antara purin jeung pirimidin.Frékuénsi kajadian bakal béda, sarta kamungkinan transisi bakal leuwih luhur batan transversion.

Dina watesan dimana SNP lumangsung, SNPs béda bakal boga épék béda dina génom.SNPs anu lumangsung di wewengkon intergenic, nyaeta, wewengkon antara gén dina génom, bisa jadi teu mangaruhan fungsi génom, sarta mutasi dina intron atawa wewengkon promoter hulu gén bisa boga dampak tangtu dina gén;Mutasi nu lumangsung di wewengkon exon gén, gumantung kana naha maranéhna ngabalukarkeun parobahan dina asam amino disandikeun, boga épék béda dina fungsi gén.(Tangtu, sanajan dua SNPs ngabalukarkeun béda dina asam amino, aranjeunna gaduh épék béda dina struktur protéin, sarta pamustunganana épék dina phenotype biologis bisa jadi rada béda).

Sanajan kitu, jumlah SNP anu lumangsung di lokasi gén biasana nyata kirang ti éta lokasi non-gén, sabab SNP anu mangaruhan fungsi hiji gén biasana boga dampak negatif kana survival individu, hasilna individu mawa SNP ieu dina grup Di antarana ngaleungitkeun.

Tangtu, pikeun organisme diploid, kromosom aya dina pasangan, tapi teu mungkin pikeun sapasang kromosom bakal persis sarua keur unggal basa.Ku alatan éta, sababaraha SNP ogé bakal muncul heterozygous, nyaeta, aya dua basa dina posisi ieu dina kromosom.Dina hiji grup, genotip SNP individu anu béda-béda dihijikeun, anu janten dasar pikeun kalolobaan analisa salajengna.Dina kombinasi kalayan Tret, bisa judged naha SNP salaku spidol molekular numbu ka Tret, nu QTL (kuantitatif tret locus) tina tret bisa judged, sarta GWAS (studi pakaitna génom-lega) atawa konstruksi peta genetik bisa dipigawé;SNP bisa dipaké salaku spidol molekular Hakim hubungan évolusionér antara individu;anjeun tiasa nyaring SNPs fungsional sareng diajar mutasi anu aya hubunganana sareng panyakit;Anjeun tiasa make parobahan frékuénsi alél SNP atawa ongkos heterozygous sarta indikator séjén pikeun nangtukeun wewengkon dipilih dina génom ... jeung sajabana, digabungkeun jeung kiwari Jeung ngembangkeun sequencing-throughput tinggi, ratusan rébu atawa leuwih situs SNP tiasa didapet tina susunan data sequencing.Bisa disebutkeun yen SNP kiwari geus jadi cornerstone panalungtikan genetik populasi.

Tangtu, parobahan dina basa dina génom teu salawasna ngagantian hiji basa jeung basa sejen (sanajan ieu nu paling umum).Ieu oge mungkin yen hiji atawa sababaraha basa leungit, atawa dua basa.Sababaraha basa séjén diselapkeun di tengah.Kisaran leutik sisipan sareng ngahapus ieu sacara koléktif disebut InDel (sisipan sareng ngahapus), anu sacara khusus ngarujuk kana sisipan sareng ngahapus fragmen pondok (hiji atanapi sababaraha dasar).InDel anu lumangsung di lokasi gén ogé bisa boga dampak dina fungsi gén, jadi kadang InDel ogé bisa maénkeun peran penting dina panalungtikan.Tapi sacara umum, status SNP salaku pondasi genetika populasi masih teu goyah.